Fúinn
Is mínormáltacht crómasóim é Siondróm Mosaic Pallister-Killian nó PKS nuair a tharlaíonn teitreamaíocht de lámh ghearr chrómasóim 12 (12p) ar chúis ar bith.
Tá na tréithe seo a leanas ag PKS:
ton muscle íseal
gnéithe facial atá coitianta leis an forehead siondróm-ard, droichead nasal leathan, spás leathan idir na súile
gruaig tanaí scalp ag breith
carball scoilte ard
hypopigmentation
siní breise
moilleanna cognaíocha agus forbartha. Cé go mbíonn an mhoill seo ar fhormhór na leanaí PKS, níl ach go leor daoine faoi mhíbhuntáiste.
hernias diaphragmatic
Tarlaíonn PKS go randamach agus gan aon chúis ar eolas. Ceaptar go bhfuil níos lú ná 500 cás diagnóisithe de PKS ar domhan, áfach, creideann dochtúirí in Ospidéal na Leanaí i Philadelphia go bhfuil minicíocht PKS i bhfad níos airde! Braitheann siad go bhféadfadh an oiread agus 2,000 cás a bheith sna Stáit Aontaithe amháin. Mar sin cén fáth nach léirítear na huimhreacha seo? Is dóigh go bhféadfadh an oiread sin cásanna a bheith ann, ach tá siad ag dul gan fáthmheas. Is é príomhchúis na gcásanna neamh-dhiagnóisithe seo an modh tástála. Is féidir PKS a dhiagnóisiú in utero trí amniocentesis, ach ó am go chéile, tá diúltach bréagach mar thoradh air seo.
Tar éis breithe, is fearr smearaidh buccal nó bithóipse craiceann a dhéanamh. Is féidir le tástáil fola eagar nua a bheith an-chruinn. Athghiníonn na cealla fola sa chorp go tapa agus fágann na cealla mósáic an sruth fola tar éis cúpla lá amháin, rud a fhágann go bhfuil diagnóis trí obair fola neamhchinntitheach nó bréagach diúltach. Iarr smearaidh buccal má tá aon chúis agat chun a chreidiúint go bhféadfadh tréithe siondróm a bheith ag do leanbh.
Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children.
Fetta A, Toni F, Pettenuzzo I, Ricci E, Rocca A, Gambi C, Soliani L, Di Pisa V, Martini S, Sperti G, Cagnazzo V, Accorsi P, Bartolini E, Battaglia D, Bernardo P, Canevini MP, Ferrari AR, Giordano L, Locatelli C, Mancardi M, Orsini A, Pippucci T, Pruna D, Rosati A, Suppiej A, Tagliani S, Vaisfeld A, Vignoli A, Izumi K, Krantz I, Cordelli DM.Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):107. doi: 10.1186/s13023-024-03065-5.PMID: 38459574 Free PMC article. Review.
Izumi K, Ganetzky RD, Wertheim GBW, Skraban CM, Bedoukian EC, Wilkens A, Fincher C, Thomas NH, Ginsberg JP, Rheingold SR, Conlin LK, Deardorff MA.Mol Syndromol. 2023 Aug;14(4):303-309. doi: 10.1159/000530197. Epub 2023 May 5.PMID: 37589028 Free PMC article.
Salzano E, Raible SE, Kaur M, Wilkens A, Sperti G, Tilton RK, Bettini LR, Rocca A, Cocchi G, Selicorni A, Conlin LK, McEldrew D, Gupta R, Thakur S, Izumi K, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2575-2586. doi: 10.1002/ajmg.a.40499. Epub 2018 Oct 5.PMID: 30289601 Review.
Fujiki K, Shirahige K, Kaur M, Deardorff MA, Conlin LK, Krantz ID, Izumi K.Mol Genet Genomic Med. 2016 Jan 20;4(3):257-61. doi: 10.1002/mgg3.200. eCollection 2016 May.PMID: 27247953 Free PMC article.
Izumi K, Kellogg E, Fujiki K, Kaur M, Tilton RK, Noon S, Wilkens A, Shirahige K, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2015 Jun;167(6):1268-74. doi: 10.1002/ajmg.a.36976. Epub 2015 Apr 21.PMID: 25900123
Izumi K, Krantz ID.Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014 Dec;166C(4):406-13. doi: 10.1002/ajmg.c.31423. Epub 2014 Nov 25.PMID: 25425112 Review.
Kaur M, Izumi K, Wilkens AB, Chatfield KC, Spinner NB, Conlin LK, Zhang Z, Krantz ID.PLoS One. 2014 Oct 16;9(10):e108853. doi: 10.1371/journal.pone.0108853. eCollection 2014.PMID: 25329894 Free PMC article.
12p microRNA expression in fibroblast cell lines from probands with Pallister-Killian syndrome.
Izumi K, Zhang Z, Kaur M, Krantz ID.Chromosome Res. 2014 Dec;22(4):453-61. doi: 10.1007/s10577-014-9431-y. Epub 2014 Jul 1.PMID: 24981202
Cardiac manifestations of Pallister-Killian syndrome.
Tilton RK, Wilkens A, Krantz ID, Izumi K.Am J Med Genet A. 2014 May;164A(5):1130-5. doi: 10.1002/ajmg.a.36413. Epub 2014 Feb 6.PMID: 24504854
Conlin LK, Kaur M, Izumi K, Campbell L, Wilkens A, Clark D, Deardorff MA, Zackai EH, Pallister P, Hakonarson H, Spinner NB, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3046-53. doi: 10.1002/ajmg.a.35726. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169773
Wilkens A, Liu H, Park K, Campbell LB, Jackson M, Kostanecka A, Pipan M, Izumi K, Pallister P, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3002-17. doi: 10.1002/ajmg.a.35722. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169767
Developmental and behavioral characteristics of individuals with Pallister-Killian syndrome.
Kostanecka A, Close LB, Izumi K, Krantz ID, Pipan M.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3018-25. doi: 10.1002/ajmg.a.35670. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169763
Izumi K, Conlin LK, Berrodin D, Fincher C, Wilkens A, Haldeman-Englert C, Saitta SC, Zackai EH, Spinner NB, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3033-45. doi: 10.1002/ajmg.a.35500. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169682
