Úna

Rugadh Úna mo 2ú leanbh. Ní dhearnadh tástáil ghéiniteach ar cheachtar toircheas. Ba ghnáth-thoircheas é, seachas go bhfuarthas "láthair gheal" ag ultrafhuaime leibhéal 2 20 seachtaine. Dúradh liom go ndéanann sé seo an seans go mbeidh Siondróm Down ann a dhúbailt mar go mbeidh 5% de ghnáth-leanaí i láthair leis an gcinneadh seo agus 10% de Downs. Maidir liom féin, níorbh ionann méadú 5% ag deireadh an lae agus m’intinn dul ar aghaidh le tástáil ghéiniteach. Bhí mé 34 bliana d’aois (le seachadadh ag 35) agus tá leanbh sláintiúil amháin tugtha agam cheana féin. Níl aon eachtraí teaghlaigh le bheith buartha. Chun an fhírinne a rá leat, bhí an-eagla orm agus níl a fhios agam cad a dhéanfainn dá mbeadh torthaí dearfacha ann. Mar sin chas mé mo cheann go bunúsach ón bhféidearthacht. Nuair a rugadh í, ní raibh a fhios agam ach go raibh rud éigin ann. Ní raibh na dochtúirí agus na haltraí ar an leathanach céanna liom, cheap siad go raibh sí go maith. Ag coinne seachtaine Una mhínigh mé mo chuid imní dár bpéidiatraiceoir. Thug mé droichead a srón le fios, shíl mé go raibh a súile de mhéideanna éagsúla agus ar ndóigh bhí an patrún gruaige craiceáilte (a thabharfainn faoi deara, a d’aontaigh na dochtúirí sna hospidéil a bhí an-éagsúil). Ní dhearna sí teagmháil súl i ndáiríre. Dúirt sé nach bhfuil na rudaí seo iontu féin iontu féin le bheith buartha, ach nuair a thosaíonn tú cúpla rud beag a fheiceáil le chéile, bhuel, d’fhéadfaidís a bheith mar chuid de rud, cosúil le rud éigin crómasómach. Ní raibh sé cinnte go raibh rud éigin ar siúl cinnte ach chonaic sé mo chúis le bheith buartha. Thug sé moladh fanacht go dtí coinne na míosa seo chugainn le "féachaint an bhfásfaidh sí isteach inti féin" toisc go raibh sí fós nua, nó dul ar aghaidh agus roinnt tástála a dhéanamh anois, coinne a dhéanamh le géineolaí. Shíl mé "cén fáth fanacht?"
Rinne an dochtúir géineolaíochta / meitibileachta a chonaic muid, agus comhlach de chuid, tomhais agus luaigh torthaí. "philtrum fada", "nares flared", "droichead na srón". Tarraingíodh fuil. Bhí Úna 2 sheachtain d’aois.
Mí ina dhiaidh sin d’fhill mé ar chloisteáil faoi Shiondróm Pallister-Killian. Dúirt siad nach raibh na tástálacha fola sa siondróm áirithe seo dochloíte i gcónaí (cé go raibh sé dearfach do PKS, 4%) agus mar sin gur tógadh bithóipse craiceann uirthi ansin. Braitheadh ​​48 as 50 ceall as PKS.
Chuireamar tús le hidirghabháil luath ag 3 mhí. Níl foireann FÉ láidir ag mo bhaile. Bhí OT aici go seachtainiúil. Maidir le 2 chathair ní raibh ach PT amháin ag an FÉ, a raibh orainn fanacht go dtí go raibh sí 2 1/2 le feiceáil. SLP chonaiceamar 2 dhuine go hachomair agus d’fhág an bheirt acu FÉ. Chonaiceamar 2 speisialtóir fís iontach ar fud FÉ. Tá an t-ádh linn maireachtáil gar do Scoil Perkins do Dhaoine le Lagamhairc, mar sin chomh maith le TVIanna a fheiceáil ó Perkins chuamar isteach agus grúpa leanaí óga. Ní féidir liom a ndóthain ráitis dearfacha a rá faoin eispéireas iomlán sin.
Inniu, tá Úna 4 1/4. Téann sí ar scoil 5 uair an chloig in aghaidh an lae inár gcathair agus faigheann sí a teiripí. Is féidir léi bianna finger a bheathú féin. Is féidir léi í féin a shuí, brú isteach i suíomh ceathairshleasach agus suí i nglún. Le tacaíocht is féidir léi seasamh, fiú cúpla céim a ghlacadh leis an gcúnamh is mó. Sílim nach bhfuil sí i bhfad ó crawl, táimid ag obair air seo. Tá a dul chun cinn an-mhall, ach déanann sí dul chun cinn beag. Déanann sí a lán súgartha gutha ach gan focail. Is cailín sona í, agus baineann sí le gach duine timpeall uirthi. Tá sí go hálainn. Tá sí sásta (go pointe ina ndéanann sé deacair í a spreagadh). Ní thaispeánann sí mórán comhsheasmhachta atá frustrach dá tuismitheoirí agus a chuireann imní ar a múinteoirí.
Uaireanta brisfidh sí amach i gáire agus níl aon smaoineamh againn cén fáth, agus is cuma linn.
Tá leanbh eile agam ó shin, atá sláintiúil, thar a bheith idirghníomhach agus chomh sóisialta. Uaireanta tógann sé a cupán sippy uaidh agus bíonn sí ag troid ar ais ar a shon, rud a shásaíonn go mór dúinn é a fheiceáil. Ach uaireanta ní chuidíonn sé léi ach má thiteann sí léi nó má dhéanann sí iarracht í a bheathú. Sílim go bhfuil an caidreamh iontach maith di. I gcás gach duine acu, i ndáiríre.