Ela

Rugadh Ela ar 7 Feabhra, 2007, 6 lá thar téarma. Ba é a scór Apgar 9/10/10. Ba leanbh breá gnáth, sona, sláintiúil í, bhí sí cíche ar feadh 16 mhí. Ní go dtí 8 nó 9 mí a thuig mé nach raibh rud éigin ceart go leor le mo chailín leanbh. Bhí na páistí eile go léir ina seasamh ar a gcosa agus ag iarraidh a gcéad chéimeanna a ghlacadh cheana féin, cé nach raibh Ela in ann suí. Dúirt an péidiatraiceoir forbartha linn go raibh sí hipotónach. Ní fios cúis an hypotonia. Thosaigh muid ag tabhairt cuairte ar néarfhisiteiripe. Bhí Ela in ann suí gan duine ag 12 mhí, thosaigh sí ag crawláil ag 15, sheas sí suas ag 16 agus thosaigh sí ag siúl ag beagnach 23 mí. De réir mar a bhí an chuma air go raibh sé chomh déanach ag an am, tuigimid anois an t-ádh a bhí orainn, ag smaoineamh ar pháistí PKS eile. Idir an dá linn thosaíomar ag dul chuig néareolaí, toisc go raibh go leor fadhbanna forbartha eile ag Ela, níor labhair sí, níor thuig sí treoracha a thugamar di, ní raibh suim aici sna bréagáin chéanna le páistí eile, bhí deacracht aici freisin am seachas bia soladach. Chuamar san ospidéal arís agus arís eile, rinneamar gach cineál tástálacha agus scrúduithe lena n-áirítear EEG, MRI a ceann agus tástáil ghéiniteach.

Ba bhliain chrua í dúinn agus d’Ela, d’fhan muid beagnach bliain do na tástálacha géiniteacha agus fuaireamar iad an 24 Nollaig, 2009, agus ba ghnách leo. Tógadh meáchan mór ónár ngualainn, mar a dúirt mé b’fhéidir gurbh é Santa a chuir an dea-scéal chugainn, cé nach bhfuaireamar freagra fós ar a raibh cearr lenár n-iníon.

Ní raibh sé ach cúpla lá ina dhiaidh sin nuair a thosaigh sí ag taomadh, spásmaí. Chuamar ar ais chuig a néareolaí, rinneamar EEG eile agus ba é an toradh titimeas. Tagann ceann de na faitíos is mó atá orm agus chuaigh sé i bhfeidhm ar mo chailín beag, d’éirigh mo shaol cosúil le tromluí na hoíche, tharla na spásmaí gach tráthnóna nuair a dhúisigh sí. I mí Aibreáin, nuair a bhíomar san ospidéal i roinn néareolaíoch ospidéal péidiatraice mar gheall ar a n-urghabhálacha, tháinig an dara géineolaí chun í a fheiceáil. Tar éis di labhairt linn agus scrúdú a dhéanamh ar Ela, thóg sí a seile le haghaidh DNA. Mí ina dhiaidh sin ghlaoigh sí chun a rá liom go bhfuil neamhord crómasóim an-annamh ar a dtugtar siondróm Pallister Killian ar mo chailín leanbh, a théann i bhfeidhm ar níos lú ná 300 duine ar an domhan ar fad. De réir dealraimh, is í Ela an t-aon leanbh sa tSlóivéin le PKS. Chomh corraitheach agus a bhí sé ar dtús, is cúis mhór faoisimh dúinn anois go bhfuaireamar freagra na ceiste.

Tá sé beagnach 10 mí anois tar éis na hurghabhálacha a thosú agus níl an leigheas ceart aimsithe againn dóibh fós, bíonn sí aici 6 oíche sa tseachtain. Ach tá dóchas againn. Creidimid. Agus thar aon rud eile faighimid an tacaíocht inár dteaghlach nua, teaghlach PKS. Níor bhuail muid le duine ar bith eile a dtéann na PKS i bhfeidhm orthu go pearsanta, ach tá a fhios againn gur féidir linn dul chuig ár moms PKS le haghaidh aon fhreagraí a d’fhéadfadh a bheith againn.

Má tá leanbh le riachtanais speisialta ... is rud é nach féidir a mhíniú. Tá sé ar cheann de na rudaí is deacra is féidir leis an saol a thabhairt dúinn. Ach tá rud amháin cinnte, is í Ela an cailín is sona ar domhan, tá an oiread sin daoine timpeall uirthi a bhfuil grá aici di níos mó ná an saol. Teastaíonn go leor grá ó leanaí le riachtanais speisialta, ach tugann siad grá níos mó ar ais dúinn. Is é an rud is scanrúil faoi seo ar fad, an todhchaí. Cé go ndéanaimid iarracht gan smaoineamh an iomarca air, bíonn sé ag teannadh linn uaireanta. Is í an éiginnteacht is scanrúla, conas a fhorbróidh sí, cé mhéid a bheidh sí in ann foghlaim, cé chomh spleách is a bheidh sí orainn. Ach táim cinnte de rud amháin, leis an ngrá go léir atá againn di, is féidir linn rud ar bith a shárú. Níl aon rud dodhéanta, níl na réaltaí di sroichte, níl le déanamh aici ach iad siúd atá suite beagán níos ísle sa spéir. Agus déanfaidh sí rudaí iontacha, beidh sí ag múineadh níos mó dúinn faoin saol agus faoin ngrá, is féidir le duine ar bith a shamhlú.